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descriptionMüder Mann
Blässe und Abgeschlagenheit sind ist die wichtigsten, aber auch die unspezifischsten Indizien für Blutarmut. Für die sichere Diagnose sind Bluttests nötig.
descriptionSpinat
Eisenmangel ist meist die Ursache einer Anämie. Frauen sind besonders betroffen. Die Menstruation und unausgewogene Ernährung spielen eine Rolle.
descriptionMann schneidet Paprika
Fehlen Vitamin B12 und Folsäure in der Ernährung, vergrößern sich die roten Blutkörperchen – eine Megaloblastäre Anämie entsteht.
descriptionGrafik: Blutzellen
Die roten Blutkörperchen verändern sich, arbeiten nicht mehr richtig und werden schneller abgebaut – das sind die Kennzeichen einer „Hämolytischen Anämie“.
descriptionGrafik: Nieren
Manchmal liegt die Ursache einer Anämie in kranken Nieren, die ein Hormon nicht mehr herstellen können, das die Bildung von roten Blutkörperchen regelt.
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Rote Blutkörperchen mit zu kurzem Leben

Ein rotes Blutkörperchen (Erythrozyt) lebt etwa 120 Tage. Bei manchen Krankheiten werden die roten Blutkörperchen jedoch viel zu schnell abgebaut. In extremen Fällen haben sie nur eine Lebensdauer von fünf Tagen, wie etwa bei der Kugelzellanämie, Sichelzellanämie und Thalassämie.

Im Überblick



Typisch für die hämolytischen Anämien ist eine Gelbfärbung der Haut, die dadurch verursacht wird, dass die Leber mit dem „Ansturm“ von Bilirubin, das durch den Abbau von Hämoglobin entsteht, überfordert ist. Das Blut enthält so mehr Bilirubin, und das verleiht der Haut die gelbe Farbe – zuerst sichtbar an der zarten Bindehaut des Auges.
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Die Kugelzellanämie (hereditäre Sphärozytose)

Diese Form der hämolytischen Anämie ist in Nordeuropa die häufigste angeborene Blutkrankheit. Die Kugelzellanämie hat ihren Namen durch die charakteristisch veränderten roten Blutkörperchen: Aufgrund eines genetischen Defekts der Zellwand kann zuviel Wasser in das Innere der roten Blutkörperchen gelangen, sodass sie regelrecht rund – wie winzig kleine Kugeln – aussehen. Weil sie weniger gut als die gesunden Erythrozyten mit ihrer anpassungsfähigen Tellerform die Blutgefäße passieren können, bleiben viele davon in der Milz hängen und werden vorzeitig abgebaut.

In den meisten Fällen wird die Kugelzellanämie vererbt, seltene Fälle entstehen durch spontane Mutationen, deren Ursache sich in der Regel nicht ausmachen lässt.

Symptome und Beschwerden

Zu den typischen Symptomen einer Anämie – Abgeschlagenheit, Müdigkeit, Kälteempfindlichkeit, Konzentrationsschwäche, Herzklopfen und Kurzatmigkeit – kommt die gelbliche Verfärbung der Haut (Ikterus) hinzu. Verursacht wird sie durch den vermehrten Abbau von rotem Blutfarbstoff, dem Hämoglobin, zu dem gelblichen Gallenfarbstoff Bilirubin. Die Gelbfärbung der Haut kann bereits erste Hinweise auf die Schwere der Erkrankung geben: Je stärker der Abbau von Erythrozyten, umso ausgeprägter auch die Anämie und oftmals auch der Ikterus.

Ist die Kugelzellanämie bereits bei einem Kind sehr ausgeprägt, kann es zu Gedeihstörung und geistigen Entwicklungsverzögerungen kommen.

Die hämolytische Krise

In seltenen Fällen kommt es zu einem massiven Abbau der roten Blutkörperchen. Solche sogenannten hämolytischen Krisen können durch bestimmte Virusinfektionen ausgelöst werden und sind manchmal lebensgefährlich. Sie gehen mit Fieber und Schüttelfrost einher, Schmerzen in Rücken und Bauch und einer Gelbsucht (Ikterus).

Die Diagnose sichern

Unter dem Mikroskop fallen die winzigen Kugelzellen und vermehrte Retikulozyten, das sind unreife rote Blutkörperchen, auf. Den Beweis für die Kugelzellanämie liefert eine Spezialuntersuchung. Dazu wird eine kleine Blutmenge des Patienten in eine Speziallösung gebracht – platzen die Zellen darin früher als gesunde rote Blutkörperchen, liegt eine Kugelzellanämie vor.

Therapie

Ziel der Therapie ist es, den übermäßigen Abbau der roten Blutkörperchen zu normalisieren. Wirklich erfolgreich ist man nur, wenn man die Milz oder – was heute möglich ist – einen Teil der Milz operativ entfernt. Eine Splenektomie (Milzentfernung) ist nur dann erforderlich, wenn es wiederkehrend zu hämolytischen Krisen kommt. Vor der Operation muss abgeklärt werden, ob eine Nebenmilz vorhanden ist. Allerdings sollte zur Operation der Patient mindestens fünf Jahre alt sein, denn bei Kindern unter fünf Jahren besteht nach Milzentfernung die Gefahr für ein schweres septisches Krankheitsbild mit Multiorganversagen. Die Milz spielt nämlich eine wesentliche Rolle bei der Abwehr von Infektionen – vor ihrer Entfernung sollten daher verschiedene Impfungen durchgeführt worden sein, etwa gegen Lungen- und Hirnhautentzündung.
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Die Sichelzellanämie

Die Sichelzellanämie ist eine Erbkrankheit, deren Hauptmerkmal Störungen des Hämoglobins sind. Betroffen sind vor allem Menschen in den Malariagebieten Afrikas und Asiens – etwa 25–40 Prozent sind dort sogenannte heterozygote Träger. Diese Menschen haben das defekte Gen nur von einem Elternteil geerbt – sie zeigen praktisch keine Krankheitssymptome und sind sogar bis zu einem gewissen Umfang vor Malaria geschützt. Die Malaria-Erreger, die Plasmodien, haben nämlich in den sichelförmigen Zellen nicht allzu große Aussicht auf Überleben. Insofern sind Betroffene in den Malariaregionen der Erde durchaus im Vorteil – aber nur, wenn sie heterozygot sind. Homozygote Träger des Sichelzell-Gens, also Menschen, bei denen das mütterliche und das väterliche Gen verändert ist, können das schwere Krankheitsbild einer ausgeprägten Sichelzellanämie entwickeln. In Deutschland treten jährlich nur etwa 300 Fälle von Sichelzellanämie-Betroffenen auf – meist Menschen, die aus Malariaregionen eingewandert sind.

Symptome und Beschwerden

Bei der Sichelzellanämie ist das Hämoglobin durch einen Aminosäuretausch gelartig verändert. Das führt dazu, dass das Blutkörperchen seine Form verändert und die typisch sichelförmige Gestalt annimmt. Dadurch kann es nicht mehr, wie ein gesundes rotes Blutkörperchen, auch feinste Blutgefäße passieren – es kommt zum Sauerstoffmangel und zu erheblichen Durchblutungsstörungen. Die unförmigen Blutkörperchen werden schneller abgebaut, dies führt zu einer hämolytischen Anämie.

Durch die Verstopfung der Blutgefäße kann es dazu kommen, dass die Organe, die auf diese Weise von der Sauerstoffzufuhr abgeschnitten sind, zerstört werden – man spricht dann von Infarkten, die zum Beispiel im Gehirn oder der Lunge auftreten können.

Durch bestimmte Faktoren wie beispielsweise:
  • Infektionen,
  • Sauerstoffmangel (zum Beispiel in sehr großen Höhen),
  • Narkose,
  • Austrocknung (zum Beispiel durch Wasserverluste bei starkem Durchfall und Erbrechen),
  • Azidose, das heißt eine Übersäuerung des Organismus,
  • einige Medikamente
können schwere Sichelzellkrisen ausgelöst werden, die mit lebensbedrohlichen Infarkten einhergehen und eine Notfallbehandlung notwendig machen.

Die Diagnose sichern

In der Regel kommt die Diagnose „Sichelzellanämie“ nicht aus heiterem Himmel. Da sie eine Erbkrankheit ist, genügt oft ein Blick auf die Familiengeschichte, um erste Hinweise zu gewinnen.

Die Untersuchung des Blutes

Unter dem Mikroskop erkennt man bei der Sichelzellanämie die typisch sichelförmig veränderten roten Blutkörperchen. Hämoglobin und Hämatokrit sind deutlich vermindert. Den endgültigen Nachweis liefert die Hämoglobinelektrophorese (Hb-Elektrophorese), durch die das krankhaft veränderte Hämoglobin identifiziert werden kann.

Therapie: dem Schweregrad angepasst

Eine ursächliche Therapie der Sichelzellanämie – die Korrektur oder Beseitigung des Gendefekts – ist derzeit noch nicht möglich. Im Vordergrund steht daher die symptomatische Therapie, die verschiedene Ansatzpunkte hat:
  • Flüssigkeitszufuhr,
  • Schmerzlinderung (zum Beispiel durch Ibuprofen, Acetylsalizylsäure, Opiate),
  • Antibiotika (zum Beispiel zur Vermeidung einer Lungenentzündung),
  • Bluttransfusion (Erythrozytenkonzentrate),
  • Gabe von Hydroxyharnstoff. Dieses Medikament, ein sogenanntes Zytostatikum, hemmt bei bestimmten Zellen die Zellteilung und kann vor Schmerzkrisen schützen bzw. dazu beitragen, dass sie seltener und weniger heftig ausfallen.
Bei sehr schweren Krankheitsverläufen kann eine Knochenmarktransplantation Heilung bringen. Weiterhin erhofft man sich von der Stammzelltherapie in Zukunft neue Möglichkeiten der Therapie.
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Die Thalassämien

Bei den Thalassämien (auch Mittelmeeranämie genannt) handelt es sich um eine Gruppe von Erkrankungen, hervorgerufen durch angeborene Gendefekte, die vor allem im Mittelmeerraum, im vorderen Orient und in Afrika vorkommen. Beim heterozygoten Erbgang (Gendefekt nur von einem Elternteil geerbt) zeigen die Patienten häufig nur die Zeichen einer milden Anämie. Bei den homozygoten Erbträgern (Gendefekt von beiden Elternteilen geerbt) kommt es aber häufig zu schweren Krankheitsbildern. Bei der Thalassämie ist die Blutarmut die Folge eines gesteigerten Abbaus von fehlerhaften roten Blutkörperchen. Zusätzlich ist aufgrund eines genetischen Fehlers der rote Blutfarbstoff (Hämoglobin) verändert und der Organismus wird nicht ausreichend mit Sauerstoff versorgt.

Symptome und Beschwerden

Die Ausprägung des Krankheitsbildes hängt vor allem davon ab, wie hoch der Anteil des krankhaft veränderten Hämoglobins im Blut ist. Der Organismus versucht, den Sauerstoffmangel dadurch auszugleichen, dass er verstärkt blutbildendes Gewebe produziert. Daraufhin nimmt das Knochenmark in den Knochen zu, während gleichzeitig die harte Knochensubstanz weniger wird – die Knochen werden brüchig und zeigen oft typische Deformationen. Säuglinge mit einer Thalassämia major, die Krankheitsform mit homozygoter Vererbung, zeigen schon früh Wachstums- und Gedeihstörungen. Von dem Versuch, den Sauerstoffmangel auszugleichen, sind bei schweren Krankheitsverläufen auch Milz und Leber betroffen – bei der Tastuntersuchung sind sie vergrößert.

Neben den typischen Anämiesymptomen – Abgeschlagenheit und Kraftlosigkeit, Kälteempfindlichkeit, Schwindelgefühle, Konzentrationsstörungen, Herzklopfen und Kurzatmigkeit – weisen Patienten mit Thalassämie auch eine gelbliche Hautfarbe (Ikterus) auf, sind vermehrt anfällig für Infekte und neigen zu rheumatischen Erkrankungen, Gallensteinen und Hautschäden.

Die Diagnose sichern

Bereits bei der Erfragung der Krankengeschichte (Anamnese) kann die familiäre Belastung zutage treten. Weitere Untersuchungen müssen dann den Verdacht auf eine Thalassämie erhärten.

Die Blutuntersuchung

Unter dem Mikroskop werden typisch veränderte Zellen sichtbar: Weil sie aussehen wie Schießscheiben (engl. target), werden sie auch als „Targetzellen“ bezeichnet. Mit der Hämoglobinelektrophorese (Hb-Elektrophorese) lässt sich nachweisen, ob und in welchem Umfang das Hämoglobin krankhaft verändert ist. Danach richtet sich auch der Schweregrad der Erkrankung.

Die Therapie

Während die Thalassämia minor, die leichte Form der Krankheit, bei der nur ein defektes Gen vererbt wurde, im Allgemeinen nicht behandelt werden muss – Ausnahmen sind Situationen wie Schwangerschaft oder nach schweren Infekten – ist bei schweren Verläufen die Knochenmarktranplantation das Mittel der Wahl. Dazu wird Knochenmark von einem gesunden Spender transplantiert, das dann die Bildung gesunden Blutes übernimmt – eine Therapie, mit der sich die Thalassämie vollständig heilen lässt.

Ist eine Knochenmarktransplantation nicht möglich, müssen regelmäßig Bluttransfusionen gegeben werden. Eine Heilung der Thalassämie wird dadurch nicht bewirkt, wohl aber bessern sich die Symptome. Durch die regelmäßigen Transfusionen kommt es nach Abbau der roten Blutkörperchen zu einer Eisenüberladung des Körpers. Damit sich dieses überschüssige Eisen beispielsweise nicht in der Leber ablagert und dort zu Zerstörung der Leberzellen führt, werden sogenannte Eisenchelat-Bildner eingesetzt, die überschüssiges Eisen aus dem Körper entfernen.
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Impfung in den Oberarm
© iStockphoto
Abwehrstark: Bevor man sich zu einer operativen Entfernung der Milz entscheidet, muss der Patient geimpft werden. Denn die Milz ist wichtig für die Infektionsabwehr.
Malaria-Erreger unter dem Mikroskop
© PLOS/CreativeCommons
Malaria-Erreger unter dem Mikroskop: In den typischen Malariaregionen sind bis zu 40 Prozent der Menschen Träger eines erkrankten Gens. Erst wenn zwei Gene erkrankt sind, können die schweren Symptome einer Sichelzellanämie auftreten.
Blutkonserven
© Shutterstock
Eisenüberladung vorbeugen: Regelmäßige Bluttransfusionen können dazu führen, dass Eisen im Körper abgelagert wird. Eisenchelat-Bildner können das verhindern.